| 檢測(cè)項(xiàng)目 |
標(biāo)本
要求 |
特殊
要求 |
報(bào)告
時(shí)間 |
標(biāo)準(zhǔn)收費(fèi)/元 |
檢測(cè)方法 |
臨床意義 |
| 省 |
市 |
縣 |
| 弓形蟲(chóng)核酸檢測(cè)* |
腦脊液/糞便/抗凝血(非肝素) |
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1天 |
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熒光PCR法 |
快速診斷是否感染弓形蟲(chóng)病毒 |
| 巨細(xì)胞病毒(CMV)核酸定量檢測(cè) |
尿液（首選）/血清 |
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1天 |
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熒光PCR法 |
快速診斷是否感染巨細(xì)胞病毒 |
| 單純皰疹病毒Ⅱ型核酸檢測(cè) |
男性尿道拭子/女性宮頸拭子 |
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1天 |
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熒光PCR法 |
快速診斷是否感染單純皰疹病毒Ⅱ型 |
| 單純皰疹病毒（HSVⅠ型+Ⅱ型）核酸檢測(cè) |
血清/分泌物 |
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1天 |
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熒光PCR法 |
快速診斷是否感染單純皰疹病毒并分型 |
| 人細(xì)小病毒（B19 ）核酸檢測(cè)* |
血清 |
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1天 |
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熒光PCR法 |
快速診斷是否感染人細(xì)小病毒 |
| B族鏈球菌核酸檢測(cè) |
生殖道或直腸部位的上皮細(xì)胞分泌物 |
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1天 |
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熒光PCR法 |
快速診斷是否感染B族鏈球菌（GBS感染是導(dǎo)致胎膜早破、早產(chǎn)、產(chǎn)褥感染的重要致病因素) |
| EB病毒核酸定量檢測(cè) |
EDTA抗凝全血2ml |
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1天 |
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熒光PCR法 |
用于EB病毒引起的感染，輔助診斷傳染性單核細(xì)胞增多癥 |
| 風(fēng)疹病毒核酸檢測(cè) |
人鼻咽拭子 |
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1天 |
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熒光PCR法 |
對(duì)風(fēng)疹病毒感染的早期診斷及鑒別診斷 |
| Y染色體微缺失 |
EDTA抗凝全血2ml |
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2天 |
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熒光PCR法 |
指導(dǎo)生育。2013年版歐洲男科協(xié)會(huì)（EAA）和歐洲分子遺傳實(shí)驗(yàn)質(zhì)控網(wǎng)（EMQN）標(biāo)準(zhǔn)指南推薦Y染色體微缺失檢測(cè)作為男性少精、無(wú)精常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目以及輔助生育必檢項(xiàng)目 |
| 耳聾基因檢測(cè) |
血斑/全血 |
EDTA抗凝外周血、或血痕：取2--4滴 |
1天 |
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熒光PCR熔解曲線(xiàn)法 |
1.GJB2、GJB3、SLC26A4和12srRNA(線(xiàn)粒體DNA)的20個(gè)突變；2.通過(guò)早期篩查及早發(fā)現(xiàn)致聾風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)遠(yuǎn)離致聾源，可以避免耳聾產(chǎn)生 |
| 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)服務(wù)* |
72小時(shí)內(nèi)送檢，母體外周血10ml |
進(jìn)口抗凝管 |
簽收樣本后10工作日 |
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高通量測(cè)序 |
1.13、18、21三體篩查；2.可檢測(cè)23對(duì)染色體的三體；3.可檢測(cè)染色體大于5Mb以上微缺失／微重復(fù)；4.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)陽(yáng)性的受檢者建議行羊水穿刺做最后確診 |
| 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體異常基因檢測(cè)PLUS |
①7mL全血，無(wú)創(chuàng)專(zhuān)用管，常溫運(yùn)輸 ②3管750ul血漿，-20℃以下（干冰）運(yùn)輸，干冰約1天消耗3.5-5kg，注意補(bǔ)充 72小時(shí)內(nèi)送達(dá) |
進(jìn)口抗凝管 |
簽收樣本后10工作日 |
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高通量測(cè)序 |
21、13、18號(hào)染色體非整倍體+15種常見(jiàn)CNV疾病染色體檢測(cè)+4種性染色體，共22種染色體疾病篩查 |
| 產(chǎn)前親子鑒定 |
母親樣本：至少20 ml外周血，無(wú)創(chuàng)專(zhuān)用管 父親樣本：建議外周血或干血片樣本為佳 |
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簽收樣本后10工作日 |
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高通量測(cè)序 |
鑒定胎兒與疑似生父親子關(guān)系，僅用于個(gè)人咨詢(xún)，不做司法證據(jù)。 |
| 人類(lèi)HLA-B27核酸檢測(cè) |
EDTA抗凝全血2ml |
避免反復(fù)凍融 |
1天 |
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熒光PCR法 |
對(duì)人類(lèi)HLA-B27檢測(cè),診斷強(qiáng)直性脊柱炎,還與Reiter’S綜合征、反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎、骶髂關(guān)節(jié)炎、葡萄膜炎等有相關(guān)性 |
| 脊髓性肌萎縮癥（SMA)檢測(cè) |
EDTA抗凝全血2ml |
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3天 |
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PCR熒光探針?lè)?PCR溶解曲線(xiàn)法 |
SMN1定量分析預(yù)測(cè)疾病嚴(yán)重程度的指標(biāo)以及基因診斷和檢測(cè)攜帶者的補(bǔ)充 |
| 新生兒遺傳代謝病篩查 |
專(zhuān)用濾紙干血斑樣本 |
新生兒足跟血（出生后 3-7 天內(nèi)采集） |
簽收樣本后10工作日 |
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串聯(lián)質(zhì)譜 |
1.40種左右遺傳性代謝病(包括氨基酸代謝紊亂、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸代謝紊亂性疾病)進(jìn)行篩查和診斷；2.對(duì)患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時(shí)通過(guò)篩查，得以早期診斷，早治療，防止機(jī)體組織器官發(fā)生不可逆的損傷，避免患兒發(fā)生智力低下，嚴(yán)重的疾病或死亡（請(qǐng)使用專(zhuān)用申請(qǐng)單） |
| X染色體FMR1基因啟動(dòng)子CGG重復(fù)數(shù)檢測(cè)(脆性X) |
①2mL全血，無(wú)創(chuàng)專(zhuān)用管，常溫運(yùn)輸 ②2mL全血，EDTA抗凝管，2-8℃以下（冰袋）運(yùn)輸 72小時(shí)內(nèi)送達(dá) |
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簽收樣本后10工作日 |
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高通量測(cè)序 |
檢測(cè)FMR1基因，啟動(dòng)子區(qū)（CCG)n重復(fù)數(shù) |
| 百種遺傳病熱點(diǎn)突變檢測(cè) |
①手指末梢循環(huán)血/新生兒足跟血，干血片，至少3個(gè)血斑（每個(gè)血斑直徑必須大于8毫米），4℃常溫運(yùn)輸，5天內(nèi)送達(dá) ②外周全血2ml以上，EDTA抗凝管，4℃72h內(nèi)送達(dá) |
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簽收樣本后15工作日 |
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高通量測(cè)序 |
遺傳代謝病、常見(jiàn)遺傳病、免疫缺陷病、藥物敏感類(lèi)疾病 |
| 十二種常見(jiàn)遺傳病基因檢測(cè) |
①手指末梢循環(huán)血/新生兒足跟血，干血片，至少3個(gè)血斑（每個(gè)血斑直徑必須大于8毫米），4℃/常溫運(yùn)輸，5天內(nèi)送達(dá) ②外周全血2ml以上，EDTA抗凝管，4℃72h內(nèi)送達(dá) |
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簽收樣本后15工作日 |
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高通量測(cè)序 |
血液和淋巴系統(tǒng)、內(nèi)分泌和代謝系統(tǒng)、精神健康和行為、耳鼻喉、肌肉骨骼系統(tǒng)和結(jié)締組織等 |
| 全譜氨基酸檢測(cè) |
①2-4mL靜脈血，使用分離膠管，當(dāng)?shù)仉x心，4℃運(yùn)輸，建議48h內(nèi)送達(dá) ②1-2mL血清，4℃運(yùn)輸，建議48h內(nèi)送達(dá) |
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簽收樣本后10工作日 |
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串聯(lián)質(zhì)譜 |
甘氨酸、丙氨酸、纈氨酸、鳥(niǎo)氨酸、精氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、蛋氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸、瓜氨酸、脯氨酸、天冬氨酸、胱氨酸、賴(lài)氨酸、組氨酸、谷氨酸、絲氨酸、蘇氨酸、色氨酸、天冬酰胺、DL-高半胱氨酸、谷氨酰胺、哌啶酸、γ-氨基丁酸、α-氨基正丁酸、β-氨基異丁酸、牛磺酸、α-氨基己二酸、胱硫醚、β-丙氨酸、乙醇胺、羥基脯氨酸、1-甲基組氨酸、3-甲基組氨酸、羥基賴(lài)氨酸、犬尿氨酸、精氨琥珀酸、別異亮氨酸、高絲氨酸 |