| 檢測項目 |
標本
要求 |
特殊
要求 |
報告
時間 |
標準收費/元 |
檢測方法 |
臨床意義 |
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市 |
縣 |
| 抗血小板用藥基因多態性檢測（GPIa、COX1、CYP2C19、 SLCO1B1、UGT2B7、CYP3A4） |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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熒光PCR法/PCR熔解曲線法/連接測序法 |
指導阿司匹林、氯吡格雷、替格瑞洛的合理用藥 |
| 高血壓用藥基因多態性檢測（CYP2D6*10、 CYP2C9*3、 ADRB1、 AGTR1、 ACE、NPPA、CYP3A5*3） |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
指導高血壓合理用藥（β-受體阻滯劑、血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑、血管緊張素轉化酶抑制劑、鈣離子拮抗劑、利尿劑） |
| 糖尿病用藥基因多態性檢測（OCT1、PPARγ、CYP2C9、SUR1、SLCO1B1、SLC47A2、 PGC-1a、CNR1、GLP1R、SGLT-2）* |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
指導降糖藥合理用藥：雙胍類（二甲雙胍）;噻唑烷二酮類（羅格列酮、吡格列酮、曲格列酮）;磺脲類（甲苯磺丁脲、氯磺苯脲、格列吡嗪、格列美脲、格列喹酮、格列本脲）;氯茴苯酸類（瑞格列奈、那格列奈）；α糖苷酶抑制劑（阿卡波糖、伏格列波糖、米格列醇）；GLP-1受體激動劑（利拉魯肽、艾塞那肽、他司魯肽）；DPP-4酶抑制劑（沙格列汀、西格列汀、阿格列汀、利格列汀、維格列汀）；SGLT-2抑制劑（達格列凈、卡格列凈、恩格列凈、伊格列凈、托格列凈、魯格列凈） |
| 降血脂用藥基因多態性檢測*（APOE、 COQ2、KIF6、ABCG2、 SLCO1B1、ABCB1、PPARA、LPL、APOA1、HCAR2） |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
指導降脂藥合理用藥：辛伐他汀、匹伐他汀、阿托伐他汀、洛伐他汀、氟伐他汀、普伐他汀、瑞舒伐他汀、非諾貝特、苯扎貝特、依折麥布、煙酸、阿昔莫司 |
| 兒童安全用藥基因檢測（CYP2C9、CYP2D6、CYP3A5、CYP3A4 CYP2C19、CYP3A4*1G、HLA-B*1502） |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
指導兒童安全的、合理的用藥（解熱鎮痛藥、抗感染類、呼吸系統類藥物、神經系統藥物、內分泌系統藥物、消化系統類等37種藥物） |
| 抗癲癇藥物用藥基因多態性檢測（CYP2C9、ABCB1、CYP3A5、CYP3A4、POLG、SCN1A、SCN2A、ANKK1、CYP1A1、CYP2C19、UGT2B15、UGT2B7、UGT1A4、HLA-B*1502 ） |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
指導抗癲癇藥物的合理用藥：苯巴比妥、苯妥英、苯妥英鈉、丙戊酸、丙戊酸鈉、丙戊酸鎂、癲癇安、西地泮、氯巴占、奧沙西泮、咪達唑侖、卡馬西平、奧卡西平、托吡酯、拉莫三嗪、左乙拉西坦、布瓦西坦、肌安寧、乙琥胺 |
| 抗抑郁藥物用藥基因多態性檢測（CYP2D6*3、CYP2D6*4、CYP2D6*10、CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2C19*17、FKBP5、HTR1A、HTR2A、ANKK1） |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
指導抗抑郁藥物的合理用藥：氟西汀、托莫西汀、帕羅西汀、氟伏沙明、舍曲林、西酞普蘭、文拉法辛、度洛西汀、依他普侖、米那普侖、奈法唑酮、米氮平、安非他酮 、阿米替林、氯丙咪嗪、多塞平、丙咪嗪、地昔帕明、曲米帕明、氯米帕明 |
| CYP2D6基因多態性檢測* |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
托莫西汀、鹽酸氟西汀 |
| 人類CYP2C9和VKORC1基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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熒光PCR法/PCR熔解曲線法/連接測序法 |
針對VTE的預防、心房顫動血栓栓塞的預防、瓣膜病等的華法林靶向用藥分析，指導華法林的個體化用藥劑量調整 |
| 人類CYP2C19基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
1.指導氯吡格雷個體化用藥，其針對心肌梗死、缺血性腦血栓、動脈粥樣硬化等疾病的治療；2.指導抑郁癥及其它多種精神障礙癥的常用藥氫溴酸西酞普蘭和草酸艾司西酞普蘭的個體化劑量調整；3.指導質子泵抑制劑（PPIs）的個體化劑量調整，其針對胃腸道疾病如胃食管反流病、幽門螺旋桿菌感染性消化道潰瘍的治療。 |
| 人類ALDH2基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
1.指導硝酸甘油的個體化用藥，其針對冠心病、心絞痛和充血性心力衰竭的治療；2.酒精代謝能力檢測、健康風險提示 |
| 人類ITGA2、ITGB3、COX1基因多態性檢測* |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
指導阿司匹林用藥 |
| SLCO1B1和ApoE基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
指導他汀用藥 |
| CYP2A6基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
指導右美托咪定的合理使用 |
| CYP2B6基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
指導丙泊酚的合理使用 |
| 人類CYP3A4基因多態性檢測* |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
指導芬太尼類（芬太尼、阿芬太尼、舒芬太尼）藥物的合理使用 |
| CYP2C9基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
苯妥英鈉 |
| CYP2C19基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
苯巴比妥 |
| HLA-B*1502基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
卡馬西平 |
| 抗精神病藥物用藥基因多態性檢測（CYP2D6*3、CYP2D6*4、CYP2D6*10、CYP2D6*41、CYP2D6*14、DRD2、DRD2/ANKK1、HTR2C、MC4R、HTR1A、ABCB1） |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
指導抗精神病藥物的合理用藥：氯氮平、利培酮、帕立哌酮、奧氮平、奮乃靜、喹硫平、氯丙嗪、氟哌啶醇、阿立哌唑、硫利達嗪、氨磺必利、阿托西汀 、齊拉西酮、丁苯那嗪、伊潘立酮 |
| 人類MTHFR和MTRR基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
針對H型高血壓、高同型半胱氨酸患者的腦卒中風險評估 |
| 人類MTHFR和MTRR基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml/口腔拭子 |
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1-2天 |
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PCR熔解曲線法/連接測序法 |
針對計劃生育的夫婦或孕期婦女的葉酸分析，指導合理補充葉酸 |
| VDR（FokI、BsmI、ApaI）基因的多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml/口腔拭子 |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
維生素D代謝及鈣吸收的個性化指導 |
| APOE遺傳基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
對阿爾茨海默癥風險進行評估，對疾病進行早期診斷和早期干預 |
| HLA-B*5801基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
別嘌呤醇 |
| 哮喘藥物用藥基因檢測（LTC4S、GLCCI1、FCER2、CRHR1、ADRB2、AC9） |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
指導哮喘藥物的合理使用：孟魯司特、扎魯司特、噻托溴銨粉吸入劑（思力華）、沙丁胺醇氣霧劑（萬托林）、沙美特羅（舒利迭）、福莫特羅（奧克斯都保）、沙丁胺醇；吸入性糖皮質激素（布地奈德，糖皮質激素，丙酸氟替卡松，丙酸倍氯米松、氟替卡松/沙美特羅，曲安西龍）；噻托溴銨粉吸入劑（思力華）；沙丁胺醇氣霧劑（萬托林）、沙美特羅（舒利迭）、福莫特羅（奧克斯都保）、沙丁胺醇 |
| CYP3A5*3基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
指導他克莫司、西羅莫司合理用藥 |
| GSTP1及MTHFR 基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
指導環磷酰胺合理用藥 |
| MTHFR、ATIC及ABCB1 基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
指導甲氨喋呤合理用藥 |
| PAI-1及ABCB1 基因多態性檢測 |
EDTA抗凝全血2ml |
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1-2天 |
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PCR熒光探針法/連接測序法 |
指導甲強龍合理用藥 |
| 耐甲氧西林金黃色葡萄球菌基因檢測 |
痰液/咽拭子 |
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1-2天 |
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熒光PCR法/PCR熔解曲線法 |
診斷患者對耐甲氧西林金黃色葡萄球菌的耐藥情況，指導用藥 |
| 鮑曼不動桿菌耐碳青霉烯類基因檢測 |
痰液/咽拭子 |
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1-2天 |
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熒光PCR法/PCR熔解曲線法 |
診斷患者對耐碳青霉烯類鮑曼不動桿菌的耐藥情況，指導用藥 |
| 耐萬古霉素腸球菌基因檢測 |
尿液（中段尿） |
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1-2天 |
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熒光PCR法/PCR熔解曲線法 |
診斷患者對耐萬古霉素腸球菌的耐藥情況，指導用藥 |
| 肺炎克雷伯菌耐碳青霉烯類抗生素檢測 |
首選增菌液/痰液/咽拭子 |
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1-2天 |
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熒光PCR法/PCR熔解曲線法 |
診斷患者對碳青霉烯的耐藥情況，指導用藥 |
| 碳青霉烯耐藥基因KPC檢測 |
痰液 |
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1-2天 |
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熒光PCR法/PCR熔解曲線法 |
診斷患者對碳青霉烯的耐藥情況，指導用藥 |
| MeltPro結核分枝桿菌利福平耐藥突變檢測 |
痰液 |
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1-2天 |
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熒光PCR法/PCR熔解曲線法 |
診斷患者對利福平的耐藥情況，指導用藥 |
| MeltPro結核分枝桿菌異煙肼耐藥突變檢測 |
痰液 |
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1-2天 |
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熒光PCR法/PCR熔解曲線法 |
診斷患者對異煙肼的耐藥情況，指導用藥 |
| MeltPro結核分枝桿菌乙胺丁醇耐藥突變檢測 |
痰液 |
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1-2天 |
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熒光PCR法/PCR熔解曲線法 |
診斷患者對乙胺丁醇的耐藥情況，指導用藥 |
| MeltPro結核分枝桿菌鏈霉素耐藥突變檢測 |
痰液 |
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1-2天 |
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熒光PCR法/PCR熔解曲線法 |
診斷患者對鏈霉素的耐藥情況，指導用藥 |
| MeltPro結核分枝桿菌氟喹諾酮耐藥突變檢測 |
痰液 |
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1-2天 |
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熒光PCR法/PCR熔解曲線法 |
診斷患者對氟喹諾酮的耐藥情況，指導用藥 |
| 耐克拉霉素、耐喹諾酮及非耐藥幽門螺桿菌核酸檢測 |
胃組織粘膜 |
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1-2天 |
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熒光PCR法/PCR熔解曲線法 |
同時檢測是否存在幽門螺桿菌感染及是否對克拉霉素或喹諾酮類抗生素耐藥 |
| 感染微生物宏基因組DNA測序 |
血液≥5 mL /骨髓≥1.5 mL /肺泡灌洗液≥5 mL /痰液≥1.5 mL /鼻咽拭子≥1拭子 /傷口滲出液≥1拭子 /組織≥5 mm3 /關節抽液≥1.5 mL /胸水/腹水≥5 mL /腦 |
采樣容器：EDTA抗凝管、 肺泡灌洗液/ |
實驗室接收樣本后72 |
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二代測序 |
對樣本中微生物DNA序列進行宏基因組分析，結合臨床表現，鑒定病原微生物。 |
| 感染微生物宏基因組RNA測序 |
血液≥5 mL /骨髓≥1.5 mL /肺泡灌洗液≥5 mL /痰液≥1.5 mL /鼻咽拭子≥1拭子 /傷口滲出液≥1拭子 /組織≥5 mm3 /關節抽液≥1.5 mL /胸水/腹水≥5 mL /腦 |
采樣容器：EDTA抗凝管、 肺泡灌洗液/ |
實驗室接收樣本后72 |
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二代測序 |
對樣本中微生物RNA序列進行宏基因組分析，鑒定病原微生物。檢測范圍包括目前已知的1309種RNA病毒。 |
| 甲氨喋呤藥物濃度檢測 |
血清/血漿/EDTA抗凝全血 |
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1天 |
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熒光免疫層析法 |
指導不同患者甲氨喋呤的個體化治療方案，及時適量的給予亞葉酸鈣（CF）解救，減少毒副反應的發生 |
| 霉酚酸藥物濃度檢測 |
血清/血漿/EDTA抗凝全血 |
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1天 |
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串聯質譜法 |
提高治療效果，減少毒副作用，指導霉酚酸合理用藥 |
| 萬古霉素藥物濃度檢測 |
血清/血漿/EDTA抗凝全血 |
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1天 |
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熒光免疫層析法 |
萬古霉素治療監測和中毒預警 |
| 地高辛藥物濃度檢測 |
血清/血漿/EDTA抗凝全血 |
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1天 |
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熒光免疫層析法 |
及時了解充血性心力衰竭治療過程中是否有洋地黃中毒或用量不足 |
| 茶堿藥物濃度檢測 |
血清/血漿/EDTA抗凝全血 |
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1天 |
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熒光免疫層析法 |
確保茶堿治療安全，預防毒副反應 |
| 紫杉醇藥物濃度檢測 |
血清/血漿/EDTA抗凝全血 |
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1天 |
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熒光免疫層析法 |
提高治療效果，減少毒副作用，指導紫杉醇合理用藥 |
| 丙戊酸藥物濃度檢測 |
血清/血漿/EDTA抗凝全血 |
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1天 |
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熒光免疫層析法 |
丙戊酸鈉的藥物療效和毒副作用與血藥濃度密切相關，監測藥物濃度可指導丙戊酸臨床合理用藥 |
| 卡馬西平藥物濃度檢測 |
血清/血漿/EDTA抗凝全血 |
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1天 |
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熒光免疫層析法 |
血藥濃度與治療癲癇的藥物療效和不良反應有關，監測藥物濃度可指導卡馬西平合理用藥 |
| 伏立康唑藥物濃度檢測 |
血清/血漿/EDTA抗凝全血 |
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1天 |
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熒光免疫層析法 |
提高患者伏立康唑治療的成功率，降低不良反應發生概率，指導伏立康唑合理用藥 |
| 氟康唑藥物濃度檢測 |
血清/血漿/EDTA抗凝全血 |
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1天 |
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熒光免疫層析法 |
提高患者氟康唑治療的成功率，減少毒副作用發生，指導氟康唑合理用藥 |
| 環孢素A(CSA)藥物濃度檢測 |
血清 |
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1天 |
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串聯質譜法 |
提高腎移植成功率，防止毒副作用，指導環孢素A合理用藥 |
| 他克莫司FK506藥物濃度檢測 |
血清/血漿/EDTA抗凝全血 |
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1天 |
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串聯質譜法 |
減少毒副作用和排斥反應，指導他克莫司合理用藥 |
| 氧化低密度脂蛋白檢測 |
血清 |
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1天 |
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磁性微粒免疫層析法 |
心血管疾病風險的評估 |
| 血管內皮生長因子檢測 |
血清 |
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1天 |
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化學發光法 |
作為全新的腫瘤標志物，對腫瘤進行廣譜篩查 |
| 胃泌素17（G-17） |
血清 |
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1天 |
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應用化學發光法 |
用于胃炎、萎縮性胃炎等疾病的輔助診斷及治療過程的輔助監測。 |